Türkçe
Hücrelerimizde kalıtsal bilgilerin taşınması için birtakım yapı taşları yer alır. Bunlardan biri olan kromozomların içerisinde özelliklerin nesilden nesile olan aktarımından sorumlu olan genler DNA sarmalında bir bölümü oluşturur. Genlerin her birinin görevi birbirinden farklılık göstermektedir. Bilgilerin depolanmasını da sağlayan genlerimiz göz rengi, boyun uzunluğu, kan grupları gibi birçok özelliğe dair kritik durumdadır. Bu yazıda genetik bilimi ve genetik testler tartışılacaktır.
Genetik nedir?
Genetik canlıların bahsi geçen özelliklerinin nesilden nesile nasıl kalıtıldığını araştıran bir bilimsel alandır. Bu bilim her özelliğin ortaya çıkışını ve üreme ile nasıl aktarıldığını incelemektedir. Genetik yani kalıtım bilimi vasıtasıyla birçok hastalığın erken teşhisine ve tedavi yöntemlerinin gelişimine katkı sağlar.
Genetik test nedir?
Gen ismi verilen yapı kromozom üzerinde bulunur. Normal koşullarda hücrelerin her birinde 46 tane kromozom yer alır. Bunların yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelir. Bazı özel şartlarda ise genin klonlanması esnasında normal fonksiyonunu engelleyen mutasyonlar oluşabilir. Genetik hastalıklara da neden olabilen mutasyonları saptamak amaçlı yapılan kan veya doku testleri genetik test olarak tanımlanmaktadır.
Genetik testler
Hastalıkların erken teşhis sürecinde kritik öneme sahip olan genetik testler aile tarafından gelen kalıtsal rahatsızlıkların ortaya çıkarılmasında büyük önem taşımaktadır. Bu testlerin bütünü teşhis için doğum öncesi yani prenatal testler ve doğumdan sonra yani postnatal testler olarak uygulanabilir.
Doğum öncesi uygulanan genetik testler
Anne karnında yer alan fetüsün kapabileceği genetik rahatsızlıkları tespit etmek için bebeğin anne karnında içerisinde bulunduğu sıvı olan amniyon sıvısı, koryon, villus, kordonda yer alan kan ve fetüsün DNA’sı ile genetik tarama testleri uygulanabilir. Gebelikte genetik önemli bir kavram olarak yer alır. Ebeveynlerde genetik bir rahatsızlık bulunuyor ise preimplantasyon işlemi aracılığı ile sağlıklı bir embriyonun transferi gerçekleştirilebilir. Bu noktada embriyolara uygulanan teste ise Preimplantasyon Genetik Tarama Testi (PGT) ismi verilmektedir. Bu test ile en sağlıklı embriyo saptanır.
Kanserler için genetik testler
Genetik bilimi kanser hastalığı üzerinde büyük etkilere sahip bir daldır. Kanserli hücrelerde meydana gelen değişimlerin sebebi genelde mutasyonlar olup bunları tetikleyen faktör ise genetik bozulmalardır. Kanserler için uygulanan testlerle beraber hücrelerde gerçekleşen mutasyonlar incelenir ve yapılan incelemeler sonucunda akıllı ilaçlar üretilebilir ve geliştirilebilir.
Genetik testlerle yaşanan değişim
İnsanoğlu kişilikler, dış görünüm, alışkanlık, davranış ve daha sayılamayan birçok konuda birbirinden farklıdır. Bu noktada bir kimseye yarayan bir aksiyon başka bir kimseye faydalı gelmeyebiliyor. Örnek vermek gerekirse herkese uygun tek bir diyet, takviye yoktur. Spor gibi faydalı olduğu düşünülen bir aktivite başka bir bireye iyi gelmeyebilir. Genetik yapı yapılması gereken spor faaliyetini dahi belirleyebilmektedir. Bu genetik bilgilerin erken yaşta tespit edilmesi ise insan hayatına büyük katkılar verecektir.
Günümüzde rahatsızlıkların tedavi edilmesi anlayışından daha çok sağlıklı kalmak dikkat edilmesi gereken bir konu haline gelmiştir. Genetik testler de bu noktada devreye girmektedir. Hangi besinin iyi geldiğini hangisinin kötü geldiğini anlayarak beslenmek, bunun dışında spor faaliyetinde bulunmak veya vücudumuza özgü bir kanserojen maddeden uzak durmak farklı bir yaşam anlayışı sunar.
Şimdilerde genetik testlerin en sık kullanımı kanser hastalıklarında olmaktadır. Özel olarak rahatsızlık eğer aile öyküsünde yer alıyorsa birey kanser hastalığına yatkınlığını kontrol ettirmek için bu testleri talep etmektedir. Bazı vakalarda ise standart olarak uygulanan kemoterapilere yanıt alamayan bireylerde meydana gelen mutasyonları saptayıp kişiye uygun ilacı keşfetmek amacıyla genetik testler yapılıyor. Bu şekilde bireyin ve tümörün genetik haritası ortaya çıkarılıyor ve hedefe yönelik ilaçlar da ona göre belirlenebiliyor. Daha etkin bir tedavi sunuluyor.
2001 senesinde ilk sonuçları paylaşılan İnsan Genom Projesiyle beraber genetik anlamında farklı noktalara değinilmiştir. İnsan DNA’sındaki 3 milyar baz çiftinin dizilimi araştırıldı. Bununla beraber bu dizilimdeki çiftlerin yüzde 2-5 kadarının genlerinin yeri de incelendi. Ortaya çıkan veriler, DNA bilgisinin yaklaşık olarak yüzde 99.9’unun bütün insanlar için ortak olduğunu gösterdi. Geriye kalan oran ise insanlar arasındaki farklılıkların ortaya çıkmasına yetmekteydi.
Wellbeing kavramı sağlıklı bir şekilde hayatı sürdürmeyi, bilinçli olmayı, istekli ve kararlı davranmayı önermektedir. Hasta olup tedavi görme sistemindense hasta olmamayı yani sağlıklı yaşamayı sloganı yapıyor. Bu noktada da genetik çalışmaların rolü kritik önem taşımaktadır. Yaşam tarzı, beslenme alışkanlıkları ve spor faaliyetleri gibi faktörler genetik bilimine bağlı olarak seçilmelidir. Bu noktada genetik testlerin uygulandığı merkezlerinde alanında uzman kişilerden oluşması önemlidir. Genetik testler hakkında detaylı bilgi edinmek için kliniğimizi ziyaret edebilir ya da iletişim sayfasından bize ulaşabilirsiniz.